La proteína DISC1 en eldesarrollo de psicopatología

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La proteína denominada interrumpida en la esquizofrenia 1 (DISC1) tiene diversas funciones en los procesos del neurodesarrollo. Tanto sus formas comunes como sus variantes frecuentes y esporádicas pueden influir en los fenotipos psiquiátricos, si bien todavía no es claro cómo se da la relación causa-efecto con la enfermedad. Dos trabajos recientemente publicados aportan información sobre este tema. El doctor Tsai y su grupo de colaboradores examinaron el significado funcional de tres variantes frecuentes de la mencionada proteína (R264Q, L607F y S704C), y de una variante esporádica (A83V) las cuales fueron identificadas a partir de un grupo de sujetos voluntarios y de otro de pacientes con diversos trastornos psiquiátricos.

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