Envejecer con un trastorno del espectro autista

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) son trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por alteraciones en la función social y patrones repetitivos y restrictivos del comportamiento y lenguaje. Desde su descripción en 1943 han sido conceptualizados tradicionalmente como trastornos de la infancia, y nombrados y agrupados de distintas maneras; basándose en un constructo dimensional. El DSM-5 agrupa los distintos diagnósticos relacionados en la categoría “Trastornos del Espectro Autista” y describe los criterios dentro de dos apartados: deficiencias persistentes de la comunicación e interacción social, patrones restrictivos y repetitivos del comportamiento, intereses o actividades. La clasificación del DSM-5 no incluye el inicio temprano como criterio diagnóstico, por lo que facilita el poder realizar el diagnóstico en adultos. Los TEA tienen una prevalencia poblacional del 1%.

Los TEA son condiciones de por vida, la información que se tiene de su presentación clínica en adultos mayores es escasa, y muchos de estos son diagnosticados erróneamente o no diagnosticados. El diagnosticar un TEA en esta población implica múltiples retos: 1) Al tratarse de un trastorno del neurodesarrollo, debe iniciar en la infancia, sin embargo, muchos pacientes carecen de información confiable acerca de su desarrollo, 2) El no haber recibido un diagnóstico temprano, implica la presentación de formas mas sutiles del trastorno, 3) La presentación comórbida de otros trastornos psiquiátricos implica la existencia de síntomas similares, dificultando aún más llegar al diagnóstico.

La prevalencia varía de acuerdo a la muestra estudiada y a la inclusión o exclusión de pacientes con Discapacidad Intelectual (DI). El estudio mejor diseñado (excluye individuos con DI moderada a severa) reportó una prevalencia de 9.8/1000 o aproximadamente 1% de la población; se encontró una mayor prevalencia en hombres que en mujeres (18.2/1000 vs 2/1000), y un mayor riesgo de presentar un TEA al tener bajo nivel educativo y no ser propietario de una vivienda. En el 2016 se realizó un estudio que incluyó adultos con y sin DI, en el cual se reportó una prevalencia de 1.1%, este pequeño cambio en la prevalencia pone en duda la creencia generalizada de que alrededor de la mitad de los individuos con TEA presentan DI; en este mismo estudio, se observó una ligera disminución de la prevalencia conforme avanza la edad, siendo estadísticamente significativa en el caso de pacientes con DI moderada y profunda, asociación que apoya la hipótesis de que la menor supervivencia en aquellos con DI severa contribuye a la presentación de menores tasas de TEA en los adultos mayores; por último, se encontró una mayor prevalencia en el género masculino, en la población sin DI y con DI leve.

En cuanto a la evolución del trastorno, la mayor parte de la literatura disponible está enfocada en adultos jóvenes y su transición a la edad adulta.

Un estudio reciente en adultos con edad promedio de 38.11 años encontró que un tercio de la muestra se encontraba desempleada; entre aquellos con empleo, los campos enumerados con mayor frecuencia fueron las tecnologías de la información, la educación y la enseñanza, las ventas, el cuidado de la salud, el trabajo en restaurantes, servicios de alimentos y en el gobierno. Otro estudio en adultos (edad promedio 38.5 años) con alto funcionamiento, encontró que 47% de la muestra tenía un empleo remunerado, y de estos la mitad laboraba jornadas de medio tiempo y 19% en empleos con apoyo; entre los participantes con tutores legales, únicamente el 22% tenía un empleo remunerado y casi todos un puesto especial o de apoyo en su trabajo. Un tercer estudio en adultos australianos (edad promedio de 35.6 años) sin DI, reportó que 2/3 de la muestra tenía posiciones en las áreas eclesiásticas y administrativas, puestos laborales (trabajo físico) y trabajo profesional; las jornadas completas y puestos permanentes fueron menos frecuentes que los encontrados en la población general. Los resultados de estos estudios deben interpretarse con cautela ya que el diagnóstico de TEA fue autorreportado. Finalmente, un estudio en población canadiense con DI sugiere que aquellos con diagnóstico de TEA, presentan menores tasas de empleo que los individuos con otras discapacidades del desarrollo. El pertenecer al género masculino, tener mayor edad, mayor educación, menos condiciones comórbidas y reportar mejor estado de salud, son características relacionadas con empleos más competitivos; sin embargo, aún entre individuos con estas características, las tasas de desempleo son elevadas. Además, desde el punto de vista clínico, la jubilación es una etapa complicada, ya que puede exacerbar trastornos de ansiedad y del estado de ánimo preexistentes en individuos con TEA.

La mayoría de los adultos con TEA viven en residencias o con sus familias. En general, la severidad del autismo, la existencia de DI y el tener pobres habilidades de comunicación y lenguaje, se relacionan con malos desenlaces en las áreas de educación, empleo y vivienda.

Los gastos destinados a la salud en pacientes con TEA aumentan un 60% después de los 21 años. Según estudios realizados en niños y adultos jóvenes, las crisis epilépticas, los trastornos gastrointestinales y las enfermedades autoinmunes son padecimientos frecuentes en individuos con TEA; asimismo, la mayor parte de las enfermedades crónicas (como las enfermedades tiroideas, la hipertensión, la obesidad, la dislipidemia y la diabetes) y otros padecimientos como los infartos cerebrales, la enfermedad de Parkinson, las alteraciones de la vista y la audición, y las deficiencias vitamínicas, son también más frecuentes en dicha población. La mayor comorbilidad médica podría deberse: a) A que las deficiencias sociales y la escasa comunicación, disminuyen la búsqueda de atención y el acceso a los servicios de salud; y por lo tanto, la posibilidad de obtener servicios de salud preventiva y diagnósticos tempranos; b) El aislamiento puede ser una barrera importante para una vida físicamente activa, y las alteraciones sensoriales resultar en dietas limitadas, ambas condiciones relacionadas con múltiples enfermedades; c) Los medicamentos habitualmente prescritos en pacientes con TEA pueden contribuir a la aparición de enfermedades metabólicas; y d) Los TEA pueden predisponer por sí mismos a un envejecimiento acelerado por vulnerabilidad biológica.

Las enfermedades psiquiátricas comórbidas son frecuentes en pacientes con TEA con y sin DI (69-89%). Los trastornos del estado de ánimo son los más frecuentes (depresión 37-76%, distimia 18.1%, trastorno disfórico premenstrual 21%). Al igual que en la población general, la depresión puede llevar al suicidio; en un estudio se encontró que el riesgo de suicidio en adultos con TEA era 5 veces mayor que en los controles, por lo que la detección de ideación y planes suicidas es fundamental en quienes reciben el diagnóstico de TEA en la edad adulta. Asimismo, las tasas de trastornos de ansiedad son altas (50-76%), y han evidenciado ser hasta 3.7 veces más elevadas que en la población general; específicamente la prevalencia a lo largo de la vida es de 20% para trastornos de ansiedad social, 22% para TOC, 26% para TAG, 18% para ataques de pánico/ agorafobia, 5% para TEPT, 31% para fobias específicas y 21% para ansiedad de separación. Además, mas del 65% de los adultos que cumplen criterios de un trastorno de ansiedad o del estado de ánimo, cumplen también criterios para otro trastorno psiquiátrico (TDAH 40%, trastornos psicóticos 10-17%). Finalmente, entre el 40-60% de los adultos con TEA reciben tratamiento con al menos un psicofármaco. Aunque la investigación en adultos mayores de 50 años es muy limitada, un estudio reciente en población Sueca reportó que el 49.6% de la muestra presentaba uno o más trastornos psiquiátricos comórbidos, siendo los trastornos afectivos los más frecuentes (20%), seguidos de los trastornos de ansiedad (15%), trastornos psicóticos (12%), TDAH y TUS; más de 2/3 de la muestra recibía dos o más psicofármacos; el grupo de aquellos diagnosticados con “Asperger” tenía el mayor número de hospitalizaciones psiquiátricas: El género masculino, menor edad, y la presencia de DI se relacionaron con un mayor riesgo de acudir con el psiquiatra y recibir un diagnóstico adicional. Por otro lado, los estudios que evalúan la conducta y su relación con la edad en pacientes con TEA han encontrado que los adultos mayores “hurgan sus heridas y llagas” con mayor frecuencia, mientras que los pacientes más jóvenes presentan de manera más frecuente “conductas agresivas”.

En cuanto al desarrollo cognitivo, los niños y adolescentes con TEA presentan alteraciones en la función ejecutiva y en el procesamiento de la información. Debido a que el envejecimiento normal se acompaña de un deterioro en la velocidad de procesamiento, de la memoria de trabajo y de la función ejecutiva, se especula que los adultos mayores con TEA tienen mayor riesgo de presentar deterioro cognitivo y demencia. Se han realizado estudios que evalúan y comparan los cambios cognitivos en adultos con TEA con controles sanos; se ha demostrado que los pacientes con TEA presentan alteraciones en la atención sostenida, en la memoria de trabajo y la fluencia semántica, deterioro en la memoria visual, necesidad de mayor tiempo para ejecutar tareas y obtener mismos resultados que los controles, quejas subjetivas acerca de la función ejecutiva en la vida diaria y deterioro en la flexibilidad cognitiva asociado al envejecimiento. Aún observando estas diferencias, y aunque la evidencia es limitada, al evaluar el funcionamiento en la vida diaria, no se han encontrado asociaciones que sugieran que los pacientes con TEA presentan un mayor riesgo de demencia. Tomando en cuenta que el crecimiento cerebral acelerado durante la infancia temprana es un hallazgo neuroanatómico característico de los TEA, se realizó un estudio longitudinal en el cual se evidenció una asociación entre pérdida neuronal acelerada y envejecimiento en adultos con TEA; además, se plantea en éste una hipótesis de la existencia de un subgrupo de pacientes que comparten hallazgos genéticos y patológicos con pacientes que padecen Enfermedad de Parkinson.

Los pacientes con TEA presentan de 2-10 veces más riesgo de tener una muerte prematura que la población general; dicha mortalidad se ha relacionado con lesiones inintencionadas (principalmente en < 15 años), epilepsia comórbida (principalmente en pacientes con DI) y síndromes genéticos. En un estudio se evidenció que los pacientes mueren a una edad promedio de 53.87 años, en comparación con 70.2 años de la población general; las causas de muerte específicas fueron enfermedades del sistema nervioso central como epilepsia (en el grupo de bajo funcionamiento) y suicidio (en el grupo de alto funcionamiento). Los hallazgos sugieren que independientemente del nivel de funcionamiento o la DI comórbida, el diagnóstico de TEA por sí mismo predispone a deterioro en la salud a lo largo de la vida. Debido a que este grupo de pacientes requiere de cuidados específicos, el entrenamiento de médicos, enfermeras y otros proveedores es de suma importancia.

Aunque los TEA son trastornos de larga evolución, la información que se tiene al respecto en adultos y adultos mayores es escasa. Se han identificado múltiples comorbilidades físicas y psiquiátricas, sin embargo, la evidencia de las diferencias asociadas a la edad entre personas con y sin TEA es mínima. Sería importante y valioso realizar estudios bien diseñados en mayores de 40 años, enfocados en diagnósticos psiquiátricos, fenomenología, uso de servicios y su influencia a largo plazo, y seguimiento longitudinal de la vida laboral en este grupo de pacientes.